Una inauguración de lujo a cargo del Dr. Nir Barzilai

Tras la Inauguración oficial del Congreso por parte de los cinco presidentes de las Sociedades Organizadoras, tuvo lugar la Conferencia inaugural a cargo del Dr. Nir Barzilai director del Institute for Aging Research, director del Nathan Shock Center of Excellence in the Basic Biology of Aging y del Ingeborg and Ira Leon Rennert Chair of Aging Research, que habló sobre proyectos internacionales de investigación que pueden revolucionar el ámbito de la salud, como es el caso del Longevity Genes Project. En este proyecto, que desarrolla la Facultad de Medicina Albert Einstein de NY, el Dr. Nir Barzilai y su equipo han llevado a cabo una investigación genética en más de 500 personas mayores sanas (con edades comprendidas entre los 95 y 112 años) y en sus hijos.

La identificación de los “genes de longevidad” por parte de estos investigadores podría conducir a nuevas terapias farmacológicas que podrían ayudar a las personas a vivir más tiempo de y de forma más saludable, evitando o retrasando significativamente la aparición de enfermedades relacionadas con la edad (como el Alzheimer, la diabetes tipo 2 o algunas enfermedades cardiovasculares).

Un proyecto que mira a un futuro con más longevidad y más salud

Según explica este experto,

“con la secuenciación genética esperamos encontrar más mutaciones que puedan traducirse en un futuro en un tratamiento”.
Barzilai no considera que el ser humano esté genéticamente preparado para ser inmortal.

“Nunca seremos capaces de superar este desafío; sin embargo, hay mucho que mejorar para alcanzar nuestro límite potencial de vida, que es aproximadamente de 115 años”.
Lo importante
“es posible un futuro próximo en el que el envejecimiento no necesariamente se acompañe de dolor y degradación física y mental”.
“vivir hasta edades muy avanzadas de una forma saludable es un objetivo factible, aunque realmente el reto, si queremos tener éxito, es que empecemos a considerar el envejecimiento como un objetivo terapéutico”.

Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas

Un desafío tecnológico para el laboratorio, un desafío clínico para los ginecólogos y una transmisión difícil y compleja de información para el asesor genético.

El diagnóstico prenatal es una de las áreas en las que la Genética genera mayores controversias y expectativas en la práctica clínica. Con frecuencia permite detectar en un feto condiciones graves, incurables o de difícil pronóstico, genera información de compleja comprensión, provoca procesos de toma de decisiones muy difíciles y delicados (en ocasiones vitales), y en períodos de tiempo excesivamente cortos.

Lleno total y un interesante debate durante el Simposio de la AEDP con su enfoque en las nuevas tecnologías genómicas no invasivas.

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El virus Zika ha venido para quedarse

La brasileña Lavinia Schuler y el español Miguel del Campo, referentes mundiales en la investigación de este virus, en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana en la Conferencia transversal sobre el Virus Zika.

El virus Zika se asienta como una amenaza de infección fetal, como el citomelovirus o la toxoplasmosis que son graves y que se han mantenido durante años como grandes amenazas a tener en cuenta en el embarazo.

Este virus se asume ya como un nuevo teratógeno humano, que altera el desarrollo embriofetal.

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¿Qué hay de la Medicina Personalizada en la clínica?

¿Qué hay de la Medicina Personalizada en la clínica?

El principal objetivo de la SEFF organizadora de otro de los Simposios de este Congreso es incidir en el conocimiento, la práctica y utilidad de los test farmacogenéticos y farmacogenómicos para el beneficio del paciente. Si bien estos tests se están aplicando en centros nacionales e internacionales, todavía queda camino por recorrer para que su aplicación llegue a todos los pacientes y sea una parte más de la rutina clínica.

Y como destacó Ángel Carracedo durante este Simposio de la SEFF, esta disciplina es un campo transversal, y la aplicabilidad clínica debe estar validada esto es fundamental, de aquí la importancia de las agencias reguladoras, y en nuestro caso de la EMA, tema en el que se centró Adrián Llerena, Vicepresidente de la SEFF y que habló sobre los pasos que se están dando a nivel europeo en este campo.

Impacto de la biopsia líquida en el diagnóstico y tratamiento de pacientes oncológicos y funcionalidad del ADN circulante

Impacto de la biopsia líquida en el diagnóstico y tratamiento de pacientes oncológico y de la funcionalidad del ADN circulante

Presentado y moderado por Ignacio Blanco Guillermo vicepresidente de la AEGH, Damián García-Olmo Jefe de Cirugía de la FJD y Hospitales IDCsalud de Madrid, se encargó de hacer una puesta al día de que sabemos actualmente sobre el ADN circulante y a través de qué investigaciones, en concreto en el área de cáncer colorrectal, se han ido descubriendo sus potencialidades. En el plasma sanguíneo circula ADN representativo de todo el genoma (con sus 23.000 genes); en él es posible identificar todos los exomas del sujeto a través de la extracción de una muestra de sangre. Además, en este plasma es posible identificar ADN procedente de células enfermas que pudiera tener el paciente, y que de otra manera no sería posible identificar sin una biopsia de la lesión.

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¿Cuál es el presente y el futuro de la edición del genoma?

¿Cuál es el presente y el futuro de la edición del genoma?

El sistema CRISPR es un mecanismo de auto-defensa o “inmunidad adaptativa” utilizado por algunas bacterias para protegerse frente al ataque de virus o plásmidos invasores. Este sistema ha sido reestructurado para utilizarlo como herramienta biotecnológica de ingeniería genómica para modificar de forma dirigida, rápida y eficiente el genoma. Estas potencialidades no solo abren enormes posibilidades a nivel de investigación básica y clínica (con su aplicación, por ejemplo, en enfermedades monogénicas), sino que también plantean algunas dudas y controversias éticas, por la posibilidad que aporta de modificar la línea germinal en seres humanos y otras especies.

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Sir John Burn

Y un broche de oro con la Conferencia de Clausura a cargo de Sir John Burn

El Variome Human Project fue el tema estrella para cerrar el programa científico este I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.

Los cambios en nuestro genoma (sean pequeños o grandes) aseguran la evolución y adaptación a los cambios del entorno, pero también pueden ser la causa de enfermedad. El “Human Variome Project” es un proyecto no gubernamental cuyo objetivo fundamental es asegurar que toda la información de la variación genética y sus efectos en la salud humana puedan ser recogidos e interpretados de una forma precisa y compartidos libremente de forma abierta. Trata de desarrollar de forma colaborativa estándares técnicos para la armonización de los datos procedentes de distintas fuentes, con el objetivo de que puedan ser compartidos de forma sencilla. Tal y como señaló Sir John Burn, copresidente del proyecto señala q el objetivo es “dar salida a la enorme cantidad de datos que se está generando” y reconoce ue dado que desconocemos la función de la mayoría de las variantes genéticas que se están descubriendo, por ello es importante de concentrar toda la información que se está obteniendo en este ámbito.

Con más de diez años a sus espaldas, la iniciativa ha evolucionado hasta convertirse en una de las 62 ONGs de la UNESCO. Trabajan con grupos internacionales para buscar un punto de referencia en las variantes del gen del cáncer de mama y de ovario BRCA1 y 2. Por el momento, se tienen unas 18.000 variantes y se está desarrollando una aplicación que puedan emplear los clínicos que tratan con pacientes con cáncer de mama y ovario hereditario.

Otro de los proyectos a los que se refirió el investigador británico es el Global Globin 2020, que ayudará a los científicos a reunir más datos sobre el gen de la beta globina, que ayuda a producir la hemoglobina. “Y es que un cuarto de millón de niños nacen cada año con dos copias defectuosas de este gen que conduce a discapacidad crónica y muerte temprana.

Para el investigador británico, España tiene un alto desarrollo en la Genética Humana, por lo que puede tener un papel importante en la documentación e interpretación de las variantes del genoma. Para los clínicos es importante tener un conocimiento sobre la interacción que existen entre las diferentes variantes genéticas y la enfermedad. Sólo mediante la integración de ese conocimiento podemos todos trabajar juntos en este desafío. Ningún país puede hacerlo solo.











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I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

Algunas de las compañías colaboradoras en este congreso, aportaron también al programa simposios de alto interés científico como el llevado a cabo por NIMGenetics ¿Qué aporta al genetista y al pediatra la utilización clínica de la secuencia exónica? , presentado por Sara Álvarez y que habló del valor de la secuenciación exónica en el diagnóstico temprano de enfermedades poco frecuentes en pediatría y que contó también con la participación de la Dra. Dolores Miramar, Hospital Universitario Miguel y de la Dra Mª Carmen Carrascosa del CHU Albacete.

Sistemas Genómicos enfocó su simposio en el impacto de los paneles de genes en el estudio del cáncer hereditario y procesos oncohematológicos. Moderado por Javier Benítez, el simposio contó con la participación de Ana Osorio, CNIO que se centró en los paneles de genes BRCA1 y BRCA2 en el diagnóstico del cáncer de mama y ovario hereditario y Carolina Martínez Laperche del HGUGM en la aplicación clínica del panel de genes mediante secuenciación masiva en neoplasias hematológicas de estirpe mieloide.

También otras compañías contribuyeron al programa científico con Simposios y Talleres, como:

Reference Laboratory Relaciones entre no genetistas y genetistas. Dra. Esther Geán, División Reference Laboratory Genetics, Barcelona

FDNA Taller con Face2Gene: Next generation phenotyping, usando el analisis informatico de reconocimiento facial en la clínica a cargo del Dr. Antonio Martinez Carrascaly la Dra. Nicole Fleischer de FDNA, U.S.A.

Agilent Soluciones: Un paso más en investigación y diagnóstico Citogenética

OneSeq, una nueva herramienta diagnóstica para el estudio combinado de CNVs y secuenciación mediante NGS en pacientes con discapacidad intelectual. Dr. Francisco Martínez Castellano, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Array CGH en un entorno diagnóstico. Experiencia con software de interpretación clínica. Dr. Alfredo Repáraz Andrade, Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo.Una nueva herramienta diagnóstica para el estudio combinado de CNVs y secuenciación mediante NGS en pacientes con discapacidad intelectual a cargo del Dr. Francisco Martínez Castellano, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia y Array CGH en un entorno diagnóstico: Experiencia con software de interpretación clínica Cartagenia. Dr. Alfredo Repáraz Andrade, Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo

THERMO FISHER Soluciones en oncología y medicina reproductiva: Diagnóstico diferencial de melanoma mediante Hibridación Genómica Comparada en muestras parafinadas Yolanda Ruano Domínguez, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid y Análisis de biomarcadores en tumores sólidos mediante el uso del panel Oncomine Focus, la experiencia de la clínica Universidad de Navarra Ana Patiño García. Catedrática de Genética del Dpto de Pediatría Investigador de la Unidad de Genómica de CIMA LAB Diagnostics. Solución Oncomine DNA libre circulante en pulmón, mama y colon con Francesco Acquadro, de Thermo Fisher

CGC Genetics Aplicaciones del array CGH en el diagnóstico genético Paula Rendeiro

ILLUMINA Counselling Considerations for Non-Invasive Prenatal Testing a cargo del Dr. Kristin Dalton, Reproductive & Genetic Health, Illumina , Illumina Needle in a haystack: Linking phenotype to genotype. Dr. Tim Watts, Sr Rare Disease Clinical Marketing Specialist EMEA

IMEGEN Diagnóstico genético de precisión mediante NGS. Diagnóstico genético mediante NGS presentado por el Dr. Javier García-Planells, IMEGEN, Valencia, Aproximaciones diagnósticas de la NGS: NextGeneDx y exomas clínicos dirigidos Dra. Maria García-Hoyos, y Oncología de precisión Dr. Carlos Mackintosh, ambos miembros del laboratorio IMEGEN, Valencia

PERKINELMER: Vanadis™ NIPT- Automated easy-to-use screening for T21 T18 and T13 Dr. Tarja Ahola, NIPT